SMA testi ne için yaptırılır?
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca sma hastalığının önlenmesi için evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programı Aile Hekimliklerinde bugün itibari ile uygulanmaya başlayacağını ilan etti.
Sağlık Bakanı Koca yaptığı açıklamada şunlara değindi; "SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programı Aile Hekimliklerimizde bugün itibariyle uygulamaya konuyor. 27 Aralık tarihinde laboratuvarda kan örneği kabulüne başlanacak. Milletimize hayırlı olsun." diyerek programın öneminden bahsetti.
SMA hastalığı nedir?
SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığı olarak tanımlanır. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile kasların kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime görülmektedir.
Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi ile zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olmaktadır. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.
SMA hastalarının görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka normal veya normalin üzerindedir.
SMA hastalığının belirtileri nelerdir?
Spinal Musküler Atrofi'nin belirtileri değişiklik gösterebilmektedir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisi olarak söylenebilir. Tiplerine göre farklılık gösterse de genel belirtileri ise şu şekildedir;
Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
Azalmış refleksler
Ellerde titreme
Baş kontrolünü sağlayamama
Beslenme güçlüğü
Cılız ses ve zayıf öksürük
Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
Yaşıtlarından geri kalma
Sık düşme
Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
Dil seğirmesi
SMA taraması nasıl yapılmaktadır?
Bakan Koca SMA konusunun önemine vurgu yaparak açıklamalarda bulundu. Bu açıklamada geçen sözleri ise şöyle ; ''Bugün nihai anlamda bir tedavisi olmayan ve kalıtım yoluyla ortaya çıkan SMA, önlem alınması mümkün bir hastalıktır. Bu amaçla, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz.
Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilmektedir. Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, eğer arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanmaktadır.
Ayrıca yeni doğan bebekler için, hastalıklar açısından yapılan genetik taramalara SMA hastalığı dâhil edilmiş durumdadır. Böylece, tedavinin etkili olduğu erken dönemde yakalama şansı ortaya çıkacaktır. Çalışma, ay sonuna dek uygulamaya konuyor.'' dedi.
Bakan Fahrettin Koca, daha önceki açıklamasında, ''Yıl bitmeden zorunlu tarama kapsamına bütün Türkiye'de alıyor olacağız. Yeni doğan bebeklerimiz için topuktan kan alınır. Yine aynı çerçevede yeni doğan bebeklerimizi bu anlamda topuktan kan alınarak SMA taramasını yapıyor olacağız. Bu tedaviyi belirliyor olacak.'' ifadeleri ile taramanın nasıl yapılacağını ve şeklini belirtmişti.
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca sma hastalığının önlenmesi için evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programı Aile Hekimliklerinde bugün itibari ile uygulanmaya başlayacağını ilan etti.
Sağlık Bakanı Koca yaptığı açıklamada şunlara değindi; "SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programı Aile Hekimliklerimizde bugün itibariyle uygulamaya konuyor. 27 Aralık tarihinde laboratuvarda kan örneği kabulüne başlanacak. Milletimize hayırlı olsun." diyerek programın öneminden bahsetti.
SMA hastalığı nedir?
SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığı olarak tanımlanır. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile kasların kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime görülmektedir.
Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi ile zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olmaktadır. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.
SMA hastalarının görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka normal veya normalin üzerindedir.
SMA hastalığının belirtileri nelerdir?
Spinal Musküler Atrofi'nin belirtileri değişiklik gösterebilmektedir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisi olarak söylenebilir. Tiplerine göre farklılık gösterse de genel belirtileri ise şu şekildedir;
Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
Azalmış refleksler
Ellerde titreme
Baş kontrolünü sağlayamama
Beslenme güçlüğü
Cılız ses ve zayıf öksürük
Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
Yaşıtlarından geri kalma
Sık düşme
Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
Dil seğirmesi
SMA taraması nasıl yapılmaktadır?
Bakan Koca SMA konusunun önemine vurgu yaparak açıklamalarda bulundu. Bu açıklamada geçen sözleri ise şöyle ; ''Bugün nihai anlamda bir tedavisi olmayan ve kalıtım yoluyla ortaya çıkan SMA, önlem alınması mümkün bir hastalıktır. Bu amaçla, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz.
Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilmektedir. Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, eğer arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanmaktadır.
Ayrıca yeni doğan bebekler için, hastalıklar açısından yapılan genetik taramalara SMA hastalığı dâhil edilmiş durumdadır. Böylece, tedavinin etkili olduğu erken dönemde yakalama şansı ortaya çıkacaktır. Çalışma, ay sonuna dek uygulamaya konuyor.'' dedi.
Bakan Fahrettin Koca, daha önceki açıklamasında, ''Yıl bitmeden zorunlu tarama kapsamına bütün Türkiye'de alıyor olacağız. Yeni doğan bebeklerimiz için topuktan kan alınır. Yine aynı çerçevede yeni doğan bebeklerimizi bu anlamda topuktan kan alınarak SMA taramasını yapıyor olacağız. Bu tedaviyi belirliyor olacak.'' ifadeleri ile taramanın nasıl yapılacağını ve şeklini belirtmişti.
